Cid Neurofibromatose: Conhecendo a Doença Geralmente Desconhecida

A Neurofibromatose cidiapática (NF1), também conhecida como Síndrome de von Recklinghausen, é uma doença genética inflamatória progressiva, auto-suficiente, rara. A condição está associada a mutações no gene NF1, que codifica para uma proteína chamada neurofibromina.

História

A NF1 foi primeiramente descrita por Friedrich von Recklinghausen em 1882. Atualmente, a condição é entendida como uma doença complexa, com sintomas amplos e variados.

Sintomas Clínicos

A NF1 está caracterizada por uma ampla variedade de sintomas, incluindo:

Pigmentação da Pele

A NF1 pode causar alterações na pigmentação da pele, como manchas cafezais ou pretas, que podem aparecer em qualquer idade, mas são mais comuns na infância.

Tumores Cutâneos

Os pacientes com NF1 estão mais propensos a desenvolver tumores cutâneos, como neurofibromas (tumores benignos) e melanocitomas (tumores malígnos).

Sinais Osseos

A NF1 pode causar deformidades ósseas, como curvaturas vertebrais (escoliose), osteoporose, e fraturas.

Sintomas Neurológicos

Os pacientes com NF1 podem experenciar agravamento da doença, com sintomas neurológicos, como cefaleias, convulsões, e déficit cognitivo.

Sintomas Cardiovasculares

A NF1 está associada a uma aumentada freqüência de doenças cardiovasculares, como hipertensão, arritmia, e infarto do miocárdio.

Sintomas Oculares

Os pacientes com NF1 podem ter problemas visuais, como astigmatismo, presbiopia, e catarata.

Fatores de Risco

Além da mutação do gene NF1, existem outros fatores de risco que podem contribuir para o desenvolvimento de agravamentos da doença. Esses fatores incluem:

Infeções Crônicas

Os pacientes com NF1 estão mais propensos a desenvolver infeções crônicas, como pneumonia, que podem agravar a doença.

Lesões Crônicas

Os pacientes com NF1 podem desenvolver lesões crônicas, como fraturas ósseas, que podem agravar a doença.

Má Conduta Terapêutica

A falta de acompanhamento adequado com o tratamento pode agravar a doença.

Diagnóstico

O diagnóstico da NF1 é baseado em:

Exame Físico

O médico realizará um exame físico para verificar alterações na pele, nos ossos e nos tecidos moles.

Anamnese

O paciente e a família serão entrevistados sobre a história médica, a doença e a evolução dos sintomas.

Testes Laboratoriais

Os pacientes podem necessitar de testes laboratoriais para excluir outras condições, como doenças raras e infeções crônicas.

Tipos de NF1

Existem dois tipos de NF1:

NF1 tipo I

O NF1 tipo I está caracterizado por uma mutação completa no gene NF1.

NF1 tipo II

O NF1 tipo II está caracterizado por uma mutação parcial do gene NF1.

Tratamento

O tratamento da NF1 é baseado em:

Controle da Dor

Os pacientes podem necessitar de controle da dor, através de analgésicos e outros medicamentos.

Tratamento da Inflamação

Os pacientes podem necessitar de tratamento da inflamação, através de anti-inflamatórios e outros medicamentos.

Tratamento da Dor

Os pacientes podem necessitar de tratamento da dor, através de procedimentos cirúrgicos e outros tratamentos.

Terapias Alternativas

Existem várias terapias alternativas disponíveis para ajudar a controlar a doença e reduzir os sintomas. Essas terapias incluem:

Acupuntura

A acupuntura é uma terapia que pode ajudar a controlar a dor e a inflamação.

Meditação e Yoga

A meditação e o yoga podem ajudar a reduzir o estresse e melhorar a qualidade de vida.

Conclusão

A NF1 é uma doença genética complexa, que impacta todas as partes do corpo. A condição está associada a mutações no gene NF1 e está caracterizada por uma variedade ampla de sintomas, incluindo alterações na pigmentação da pele, tumores cutâneos, sinais ósseos, sintomas neurológicos, sintomas cardiovasculares e sintomas oculares. O diagnóstico é baseado em exame físico, anamnese e testes laboratoriais e o tratamento é baseado em controle da dor, tratamento da inflamação e tratamento da dor.

FAQ

Pergunta: O que é a NF1? Resposta: A NF1 é uma doença genética inflamatória progressiva, auto-suficiente, rara, associada a mutações no gene NF1.

Pergunta: Quais são os principais sintomas da NF1? Resposta: Os principais sintomas da NF1 incluem alterações na pigmentação da pele, tumores cutâneos, sinais ósseos, sintomas neurológicos, sintomas cardiovasculares e sintomas oculares.

Pergunta: Como é feito o diagnóstico da NF1? Resposta: O diagnóstico da NF1 é baseado em exame físico, anamnese e testes laboratoriais.

Pergunta: Existem terapias alternativas disponíveis para ajudar a controlar a doença? Resposta: Sim, existem várias terapias alternativas disponíveis, incluindo acupuntura, meditação e yoga.

Referências

• Von Recklinghausen, F. (1882). Ueber die multiplen Fibrôme des Periherischen Nervensystem. Berliner Klinische Wochenschrift, 19, 577-581.
• National Institutes of Health. (2020). Neurofibromatosis type 1.
• American Academy of Neurology. (2019). Neurofibromatosis.
• Centers for Disease Control and Prevention. (2020). Neurofibromatosis.