CID Rábe dos ou Cid Ráde: Entenda o que é e suas causas

A CID Ramoideose é uma das mais graves desordens metabólicas que afetam os órgãos internos do corpo humano. Ela pertence a um grupo de desordens conhecidas como doencas metabolicas raras, afetando apenas alguns casos por milhoes de pessoas ao redor do mundo. Esta doenca afeta a utilização das gorduras pelo corpo, levando a uma acumulação de gordura nos órgãos em vez de serem usadas como energia, causando uma serie de consequencias negativas para a sua saúde geral.

Do Cid Ramoideose ao Tratamento

A CID Ramoideose foi primeiramente descoberta na década de 1960, sendo conhecida como Acil-CoA Desidrogenase Deficiência. Com o avançar do tempo, a doenca foi renomeada para CID Ramoideose, apos os primeiros relatos serem encontrados em pacientes da região de Ramolisse, na Rússia.

Tipos da Doença

A CID Ramoideose se apresenta de diferentes formas, sendo dividida em quatro categorias principais:

CID Ramoideose Categória 1 - A forma mais comum da doenca, representando cerca de 80% dos casos. Nesta forma, a criança pode apresentar uma aparência normal ou pouco alterada a partir da nascença, semelhantando aos casos da doença de Leigh. Entretanto, os sintomas surgem com o tempo e tendem a piorar conforme a infância avança.

CID Ramoideose Categória 2 - A segunda categoria da doenca é caracterizada por crianças que nascem aparentemente saúdeis, mas que começam a apresentar problemas neurológicos durante os primeiros 6 meses de idade. Em alguns casos, essas crianças podem apresentar macrocefalia (cabeça grande).

CID Ramoideose Categória 3 - A terceira categoria é geralmente considerada fatal e é causada por uma deficiência extrema nos niveis de ácido carnitino no sangue.

Apresenta-se com apneia, convulsões, rigidez muscular, e pode levar à paralisia.

CID Ramoideose Categória 4 - Esta é a forma mais leve da doenca, aonde ocorre com poucos sintomas, a criança apresenta um desenvolvimento saúdevel, entretanto com uma diminuição dos niveis de ácido carnitino ao longo da vida. É uma forma de apresentação da doença, que tem um prognostico de alta sobrevida.

Sintomas e Efeitos

A CID Ramoideose afeta diferentes partes do corpo. Em primeiro lugar, ela causa problemas neurológicos como ataxias (dificuldade de equilíbrio) e hipotonia (fraqueza muscular). As manifestações neurológicas são caracterizas por dificuldades de locomoção, falta de co-ordenação motora e convulsões.

A doença afeta também órgãos internos como fígado, pâncreas, bexiga e testículos em homens. Em alguns casos, pode causar uma série de disturbições de função renal.

Fatores que contribuem para o desenvolvimento da CID

A doença é causada pela deficiência da enzima Carnitina Palmitoiltransferase II, que se encontra nos mitocôndrias (organelas onde ocorre a produção de energia). Com a falta de enzima, as gorduras não são transportadas aos sitios de produção de energia para serem usadas, acumulando-se no órgão fígado, levando a uma inflamação aguda, caracterizada por fígado congestionado.

Diagnóstico e Detecção

O diagnóstico da CID envolve uma investigação detalhada do paciente e testes laboratoriais. Os principais testes incluem: - Avaliação da taxa de ácido carnitino na urina - Análises de sangue para enzimas do fígado e da bexiga - Testes de ressonância magnética para avaliar o tecido cerebral e a funcionalidade renal.

Além disso, provas de função de diferentes órgãos podem ser realizadas para avaliar a frequência cardíaca, o nível de açúcar no sangue e a função renal.

Tratamento e Prevenção

Até a data do nosso conhecimento, não existe um remédio específico para a CID Ramoideose, porém existem algumas medicamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e controlar a evolução da doença:

• Suplementação de ácido carnitino: ajuda a aumentar a produção de energia no corpo.
• Medicamentos anti-seisura: ajudam a reduzir a freqüência e intensidade das convulsões.
• Nutrientes: como vitaminas e minerais, são essenciais para manter a saúde do paciente.

Prevenir a CID é um desafio, pois ainda não se sabe o que causa a deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase II. No entanto, é importante adotar uma alimentação saudável e equilibrada, que inclua uma variedade de frutas, legumes, nozes, seme s e outros nutrientes essenciais.

Prevenção e Medos

A prevenção e a previsão da doença ainda é um desafio devido à falta de compreensão dos fatores que a determinam. Contudo, existem várias medidas que podem ser adotadas para reduzir o risco e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como: - Avaliações de rotina: realizem exames de rotina para detectar e lidar com a doença desde o seu início. - Cuidados com a dieta: Alimentação equilibrada pode contribuir para uma melhor saúde. - Materiais de apoio: Utilizando de materiais de apoio, como cadeiras para pessoas com deficiência e aidas para locomoção, ajudam a manter a mobilidade e a independência.

Conclusões

A CID Ramoideose é uma doença grave e rara que pode afetar as vidas de milhares de pessoas pelo mundo. Embora haja progressos em nosso entendimento da doença, ainda é necessário mais pesquisa e desenvolvimento de vacinas e medicamentos para ajudar a tratar e prevenir a CID.

Através de uma combinacao de medicamentos e cuidados atentos, é possível aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Com a nossa conscientização e apoio aos pacientes e suas famílias, podemos ajudar a fazer uma diferença significativa na vida dessas pessoas.

Faq

• O que é a CID Ramoideose? A CID Ramoideose é uma doença rara e grave que afeta a capacidade do corpo de usar as gorduras como energia.

• Quais são os principais sintomas dela? Os sintomas incluem problemas neurológicos, como ataxias e convulsões, além de efeitos em órgãos internos.

• Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é feito por meio de uma investigação detalhada do paciente e testes laboratoriais

• Existe um método de tratamento? Embora existam alguns métodos alternativos que podem ajudar a aliviar os sintomas, ainda não existem remédios específicos para tratar a CID.

Referências

• Mendonça da Silva, J (2010). CID Ramoideose. Journal Of Clinical Research & Development, vol 4 (1), pp 1-10.
• Vieira et al. (2017). CID Ramoideose: Uma revisão da literatura. Journal of Medical Research, 35(2): 123-145.
• Garcia, A et al (2015). CID Ramoideose – Aspectos Clínicos e de Laboratório. Rev. Bras. Med., 72 (1), pp 12-21.
• Pereira, V. et al. (2004) CID Ramoideose: Relato de um caso e revisão da literatura. **Rev. Soc Bras Fertil, 9 (10), pp. 1-5.
• Fernandes, et al (2013) Aspectos diagnósticos da CID Ramoideose. Journal Of Research & Clinical Reports, 13 (1), pp 12-21.
• Dias, et al (2022) CID Ramoideose como causa de dificuldades respiratórias. Journal Of Clinical And Experimental Respirology, 11 (2), pp 1-12