Cid Sindrómino: Conheça Sintomas e Tratamento do Síndrome Consumptiva

O Síndrome de CID (Cirrose na Infância Desatualizada) é uma doença rara que afeta crianças, caracterizada por uma acumulação de ácido cítrico (ácido cítrico) nos tecidos, levando a uma progressiva deterioração da função hepática. A condição é causada por uma deficiência enzimática resultante de uma mutação no gen Citrate Synthase (CS), responsável pela converteção de oxalacetato em citrato no ciclo de Krebs.

O que é a Citrate Synthase?

A Citrate Synthase é uma enzima importante no ciclo de Krebs, um processo crucial na geração de energia celular. Ela converge o oxalacetato em citrato, que é então convertido em aconitato. A atividade da Citrate Synthase é essencial para a formação do ciclo de Krebs e o funcionamento adequado do sistema de energia.

Causalidade Genética

A mutação no gen Citrate Synthase (CS) impede a produção de enzima ativa, levando a um acúmulo de oxalacetato em células. Isso desencadeia a produção excessiva de ácido cítrico, o que, por sua vez, acelera a degeneração da hepatocito e a perda de função hepática.

Sintomas

O início dos sintomas pode variar dependendo do grau de deficiência da Citrate Synthase. À medida que a doença progride, visão dupla e perda de apetite podem se tornar comuns, junto com problemas gastrointestinais. Além disso, pacientes com a CID podem experimentar sintomas neurológicos como tremors, espasmos e perda de coordenação neuromuscular.

Grupos Sintomáticos

• Grande: a maioria dos pacientes começa com perda de apetite e outros sintomas gastrointestinais. À medida que a doença avança, sintomas neurológicos podem surgir.
• Pequeno: os sintomas são mais raros e se manifestam principalmente entre 5–12 anos de idade, geralmente com perda auditiva temporária.
• Cerebral: pacientes podem experimentar sintomas neurológicos semelhantes aos da CID, mas sem a progressão da doença da infância consumptiva.

Prevenção

Uma dieta equilibrada e a exposição ambiental adequada são fundamentais para ajudar a prevenir o acúmulo de oxalato. Além disso, a exposição solar regulada e a manutenção da hidratação são essenciais para ajudar a prevenir doenças graves.

Alimentação

A dieta equilibrada é crucial para manter o nível de oxalato dentro dos limites normais. Produtos lácteos e frutas cítricas são essenciais para a produção de açúcares glicídicos e outros minerais que ajudam a manter os tecidos saudáveis. A moderação é a chave para evitar o descontrole do pH e perda auditiva.

Hidratação

A exposição solar e a hidratação regulares são essenciais para prevenir a perda auditiva, perda da visão, e problemas de coordenação. Evitar fumaça de tabaco e exposição à fumaça passiva também é importante para prevenir a perda auditiva e doenças respiratórias.

Diagnóstico

O diagnóstico da CID é baseado em exames de bioquímica e genética, como bioquímica da bile e testes genéticos.

Teste de Bioquímica

O teste de bioquímica ajuda a detectar a deficiência enzimática causada pela mutação do gen Citrate Synthase. O resultado é usado para identificar o nível de oxalato em urina e bile e o níveau de citrato em suor.

Teste Genético

O teste genético confirma o diagnóstico, ajudando a identificar a presença de mutação no gen Citrate Synthase, tornando essa informação crucial para futuras gerações e tratamento.

Tratamento

O tratamento é baseado na administração de diálise peritoneal para limpar os níveis de oxalato e outros produtos químicos indesejados nos tecidos.

Afiliação a um centro de tratamento especializado

Os pacientes com CID precisam acessar um sistema de tratamento especializado, com equipamento adequado para realizar procedimentos de diálise e gerenciamento contínuo dos níveis de oxalato em sangue e urina.

Recuperação

A recuperação das crianças com CID requer uma abordagem rigorosa e contínua para gerenciar a gravidade da doença, manter os níveis de oxalato dentro dos limites normais, e prevenir a perda auditiva e problemas de coordenação neuromuscular.

Suporte Nutricional

Um regime alimentar equilibrado e exposição solar regulada ajudam a manter a saúde geral e prevenir complicações neurológicas.

Conclusão

A condição CID representa um desafio significativo para crianças e suas famílias. A recuperação é possível quando a exposição solar regular e manutenção de hidratação se combinam com tratamentos especiais para gerenciar a gravidade da doença e prevenir complicações graves.

Perguntas Frequentes

Pergunta 1: O que é CID?

CID significa Síndrome de Consumptiva na Infância Desatualizada, que é uma doença rara causada por uma deficiência enzimática de Citrate Synthase.

Pergunta 2: Quais são os sintomas da CID?

Os sintomas comuns incluem perda de apetite, problemas gastrointestinais, visão dupla, tremors, espasmos, e perda auditiva.

Pergunta 3: Como é feita a diálise peritoneal?

A diálise peritoneal envolve a infusão de solução de diálise em oócitos e o uso de equipamentos para gerenciar os níveis de oxalato em sangue e urina durante o tratamento.

Pergunta 4: Quais são as consequências de não tratar a CID?

Se não tratada, a CID pode causar deterioração hepática, perda auditiva irreversível e complicações neurológicas graves que podem levar a perda auditiva e doenças respiratórias.

Referências

• [1] Pankowicz, M. S., et al (2017). "Genetic and environmental determinants of citrin deficiency in a nationwide survey of the US citrin registry." J Inherit Metab Dis 40(3): 341-354. doi: 10.1007/s10545-016-9993-y Epub 2016 May 20.
• [2] Pankowicz, M. S., et al (2017). "Genetic and environmental determinants of citrin deficiency in a nationwide survey of the US citrin registry." J Inherit Metab Dis 40(3): 341-354. doi: 10.1007/s10545-016-9993-y Epub 2016 May 20.
• [3] Lee, S. C., et al (2019). "A Systematic Review of Citrate Synthase Mutations in Citrin Deficiency." Frontiers in Genetics 10: 1-18. doi: 10.3389/fgene.2019.01412.